Genetische Anlagenträger-Screening Test

Stellt fest, ob die zukünftigen Eltern Träger einer genetischen Krankheit sind

Worin besteht diese Untersuchung?

Das genetische Anlagenträger-Screening ist ein Test, mit dem Tausende von Mutationen nachgewiesen werden können, die mit Hunderten von schweren genetischen Krankheiten verbunden sind, die autosomal rezessiv oder an das X-Chromosom gebunden vererbt werden (zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, neurosensorische Taubheit, Thalassämie oder Sichelzellenanämie, unter anderen).

Durch diesen Test erfahren die zukünftigen Eltern, ob sie Träger einer Mutation in den untersuchten Genen sind und welches Risiko für die Übertragung einer dieser Krankheiten an ihre zukünftigen Nachkommen besteht.

Bis zu 80 % der Patienten, die sich dem von Eugin angebotenen Anlagenträger-Screening unterziehen, stellen sich als Träger einer Mutation heraus, die mit einer dieser genetischen Erbkrankheiten verbunden ist. Das bedeutet, dass sie zwar niemals die Krankheit entwickeln werden, doch könnte sie bei ihren Nachkommen auftreten, wenn der Partner Träger einer Mutation in demselben Gen ist.

Wenn beide Partner Träger einer Mutation in demselben Gen sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt, 25 %.

Wie wird sie durchgeführt?

Die Untersuchung wird vor Beginn der Behandlung zur assistierten Reproduktion mittels einer Blut- oder Speichelanalyse durchgeführt.

An wen ist sie gerichtet?

Sie wird allen Patienten angeboten, die sich einer Behandlung zur assistierten Reproduktion bei Eugin unterziehen.

Sie wird routinemäßig im Rahmen des Untersuchungs- und Auswahlprozesses unserer Eizellspenderinnen und Samenspender durchgeführt.

Was geschieht mit den gewonnenen Informationen?

Der Arzt teilt das Testergebnis drei bis vier Wochen nach der Probeentnahme mit.

Sollte das Risiko einer Übertragung genetischer Krankheiten an die zukünftigen Kinder bestehen, erklärt der Arzt die verschiedenen Optionen, mit denen sich eine solche Übertragung eventuell verhindern ließe (genetische Beratung).

Wenn an dem Verfahren der assistierten Reproduktion ein Gametenspender beteiligt ist (Empfang von Eizellen, In-Vitro-Besamung oder In-Vitro-Befruchtung mit Spendersamen, Doppelspende), bieten wir unseren Patienten den Test auf genetische Übereinstimmung an, bei dem die Ergebnisse des genetischen Anlagenträger-Screenings verglichen werden, dem die Spender der bei dem Verfahren der assistierten Reproduktion verwendeten Gameten unterzogen wurden.

Worin besteht der Test auf genetische Übereinstimmung?

Falls der Mann oder die Frau, der/die am Reproduktionsverfahren beteiligt ist, Träger einer Mutation in einem der im Rahmen des genetischen Screenings untersuchten Gene ist, wird ein Spender gesucht, der keine Mutation in demselben Gen trägt.

Wenn das Verfahren mit einer Eizellspenderin und einem Samenspender (Doppelspende) durchgeführt wird, stellen wir sicher, dass die Spender keine Mutationen in demselben Gen aufweisen.

In beiden Fällen verhindern wir auf diese Weise, dass die Nachkommen eine der in der genetischen Untersuchung einbezogenen schweren genetischen Krankheiten entwickeln.