Kategorie: Sterilität und Fruchtbarkeit,Während der Behandlung

Können vor der Schwangerschaft Krankheiten am Fötus festgestellt werden?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik zur Erkennung genetischer Anomalien beim Embryo, vor dem Transfer in die Gebärmutter der Frau.
Bei einigen Paaren ist diese Technik angeraten, um das Risiko der Übertragung einer Krankheit oder genetischen Anomalie zu vermeiden.

Die PID ist eine ergänzende Technik für In-vitro Fertilisationen (IVF). Ziel dabei ist es, Embryonen auszuwählen, die die untersuchte genetische Anomalie nicht aufweisen, bevor sie in die Gebärmutter der Frau eingesetzt werden.
Die PID ist in Spanien innerhalb eines klar definierten gesetzlichen Rahmens erlaubt, aufgrund dessen nicht alle Fälle ohne vorherige Bewertung akzeptiert werden können. Beispiel: In Spanien ist die Wahl des Geschlechts des Babys ohne ärztliche Anweisung nicht gestattet.

Welche Arten der PID gibt es?

Bei der menschlichen Spezies gibt es eine hohe Anzahl genetischer Erkrankungen, die durch Defekte (Mutationen) eines einzelnen Gens entstehen; sie werden monogenetische Erkrankungen genannt. Die Gene befinden sich in den Chromosomen, die paarweise angeordnet sind (eins kommt vom Vater, das andere von der Mutter). Daher haben wir normalerweise 2 Ausgaben des gleichen Gens (eins väterlicher und eins mütterlicher Herkunft).

Die monogenetischen Erkrankungen haben verschiedene Vererbungsmuster:

  • Rezessiv: BEIDE Kopien des Gens müssen mutiert sein, damit die Erkrankung in Erscheinung tritt. Vater wie auch Mutter müssen Träger des mutierten Gens sein.
  • Dominant: Nur EINE Kopie des mutierten Gens ist notwendig, damit die Erkrankung in Erscheinung tritt. Ist einer von beiden Partnern Träger der Mutation, besteht das Risiko der Vererbung an die Nachkommen.

Wir Menschen haben eine festgelegte Anzahl von Chromosomen, die 46 beträgt. Sie ordnen sich paarweise an und werden mit Nummern benannt. Wir haben zwei Chromosomen 1, zwei Chromosomen 2 uswInsgesamt gibt es 22 Paare, die Autosome genannt werden, sowie 2 Geschlechtschromosomen, XX bei der Frau und XY beim Mann.

Jede Veränderung in der Chromosomenzahl, seien es zu viele oder zu wenige, kann klinische Folgen haben, deren Grad vor allem von dem/den betroffenen Chromosom/en abhängt.

Es gibt Menschen, die eine Veränderung in der Struktur oder Anordnung der Chromosomen haben: dies wird TRANSLOKATION genannt. Eine Translokation kann das gesamte Chromosom (Robertson-Translokation) oder nur einen Teil (reziproke Translokation) davon betreffen.

Wenn trotz dieser Veränderung die korrekte Anzahl der Chromosomen (insgesamt 46) beibehalten wird, spricht man von einer balancierten Translokation. Da hier weder genetisches Material verloren noch hinzugewonnen wurde, treten keine klinischen Probleme auf.

Das Problem bei Trägern einer balancierten Translokation ist die Vermischung ihres genetischen Materials mit dem ihres Partners/ihrer Partnerin, da der Embryo eine unbalancierte Translokation mit zu vielen oder zu wenigen Chromosomen aufweisen kann.

Vorgehensweise

Ein Paar, das eine PID vornehmen lassen möchte, muss einen IVF-ICSI-Zyklus mit den Stufen Eierstockstimulierung, Oozytenentnahme und Erzeugen von Embryonen in-vitro durchlaufen.

Die Embryobiopsie findet 72-76 Stunden nach Entnahme der Oozyten (Gameten) statt, wenn sich der Embryo im Stadium von 5-10 Zellen befindet. Es wird eine Zelle des Embryos entnommen: dies beeinträchtigt seine Entwicklung nicht. Nach der Biopsie kommt der Embryo wieder in ein In-vitro-Kulturmedium im Inkubator und wartet auf seinen Transfer.

Die bei der Biopsie gewonnene Zelle wird weiterverarbeitet und je nach Fall (FISH, CGH, Array-CGH, etc.) mittels der entsprechend en Technik genetisch analysiert. Für eine Diagnose mit CGH oder Array-CGH wird die Zelle in einem sterilen Medium gewaschen und kommt zur späteren Genomvergrößerung in ein Röhrchen.

Das Ergebnis der genetischen Analyse wird 36-48 Stunden nach der Biopsie in einem detaillierten Bericht an das IVF-Labor übermittelt und es wird zusammen mit dem ratsuchenden Paar entschieden, welche Embryonen transferiert werden. Diese Entscheidung basiert auf dem, genetischem Zustand der morphologischer Beschaffenheit und der Überlebensfähigkeit der Embryonens.

Ergebnisse

Die Wirksamkeit einer PID insgesamt hängt von der Leistungsfähigkeit der Diagnosemethode, der verfügbaren Embryonenzahl und dem Implantationspotenzial ab. Letzteres wiederum steht in enger Verbindung zum Alter der Frau.

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