Können vor der Schwangerschaft Krankheiten am Fötus festgestellt werden?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Technik zur Feststellung von genetischen Anomalien am Embryo vor seiner Übertragung in die Gebärmutter der Empfängerin.
Bei bestimmten Paaren empfiehlt sich diese Technik, um das Risiko der Übertragung einer Erbkrankheit oder eines Gendefekts auszuschließen.

Die PID wird immer flankierend zu einer In-Vitro-Fertilisation (IVF) eingesetzt, und zwar vor der Übertragung der Embryonen in die Gebärmutter der Empfängerin. Sie soll sicherstellen, dass Embryonen ausgewählt werden, die frei von einem bestimmten Gendefekt sind.
In Spanien ist die PID innerhalb eines fest definierten gesetzlichen Rahmens und nur unter bestimmten Bedingungen erlaubt. So ist beispielsweise die Auswahl des Geschlechts des Babys ohne eine medizinische Indikation nicht möglich.

Welche Arten von PID gibt es?

Je nach der festzustellenden Anomalie unterscheidet man zwei PID-Typen:

Es gibt viele menschliche Genkrankheiten, die auf Defekte (Mutationen) eines einzigen Gens zurückzuführen sind; aus diesem Grund werden sie monogene Krankheiten genannt. Die Gene befinden sich auf den Chromosomen. Diese sind paarweise angeordnet: ein Chromosom kommt vom Vater und das andere von der Mutter. Damit haben wir normalerweise immer 2 Kopien des gleichen Gens, die eine wird väterlicherseits und die andere mütterlicherseits vererbt.

Monogene Krankheiten haben zwei Vererbungsmuster:

  • Rezessiv: hierbei müssen BEIDE Kopien des betreffenden Gens mutiert sein, damit die Krankheit auftritt. Folglich müssen sowohl der Vater wie die Mutter Träger des mutierten Gens sein.
  • Dominant: hier genügt bereits EINE Kopie des mutierten Gens zum Auftreten der Krankheit. Wenn also einer der beiden Eltern Träger der Genmutation ist, besteht bereits ein Übertragungsrisiko.

Mithilfe der PID für monogene Krankheiten können wir Veränderungen an bestimmten Genen feststellen.

Die 46 Chromosomen des Menschen sind paarweise angeordnet und werden mit einer Zahl bezeichnet. Wir haben 2 Chromosomen 1, 2 Chromosomen 2 usw. bis zu 22 Chromosomenpaare (die so genannten Autosomen) plus 2 Geschlechtschromosomen XX (Frauen) und XY (Männer).

Jede Veränderung der Chromosomenzahl nach oben oder unten kann klinische Auswirkungen haben, deren Schwere von dem betroffenen Chromosom bzw. den betroffenen Chromosomen abhängt. Hierbei können wir mithilfe der PID eine Veränderung der Chromosomenzahl erkennen.

Bei einigen Personen tritt eine Veränderung in der Anordnung oder Struktur der Chromosomen auf, eine so genannte TRANSLOKATION. Translokationen können ein ganzes Chromosom (Robertson-Translokation) oder ein Chromosomenstück (reziproke Translokation) betreffen.
Wenn trotz dieser Veränderung die korrekte Chromosomenzahl (insgesamt 46) erhalten bleibt, spricht man von einer balancierten Translokation. Eine solche Translokation hat keinerlei klinische Auswirkungen, da kein Genmaterial verloren oder hinzugewonnen wurde.

Das Problem bei Trägern einer balancierten Translokation ist aber, dass sie bei der Vermischung ihres Genmaterials mit dem ihres Partners unbalancierte Embryonen mit einer höheren oder geringeren Chromosomenzahl zeugen können.

Verfahren

Ein Paar, an dem eine PID vorgenommen werden soll, muss zunächst einen IVF-ICSI-Zyklus mit all seinen Phasen (ovarielle Stimulation, Eizellentnahme und Embryokultivierung in vitro) durchlaufen.

Die Embryobiopsie erfolgt 120 Stunden nach der Entnahme der Eizellen (Gameten), wenn der Embryo das Blastozystenstadium erreicht hat. Bei einigen PID für monogene Krankheiten kann die Biopsie auch schon 72 Stunden nach der Bildung des Embryos vorgenommen werden, und zwar dann, wenn der Embryo 5-10 Zellen aufweist. Bei der Biopsie darf die normale Entwicklung des Embryos nicht beeinträchtigt werden. Im Anschluss wird der Embryo zurück in den Inkubator übertragen, wo er bis zu seiner Übertragung in einer In-Vitro-Kultur bleibt.

Das bei der Biopsie gewonnene Zellmaterial wird bearbeitet und mit der jeweils anwendbaren Technik (FISH, CGH, Array-CGH etc) genetisch analysiert. Bei der Diagnose mit CGH oder Array-CGH wird die Zelle in einem sterilen Medium gewaschen und in einem Reagenzglas für die anschließende genomische Amplifikation vorbereitet.

Das Ergebnis der Genanalyse wird dem Labor, in dem die IVF vorgenommen werden soll, einige Tage nach der Biopsie in einem detaillierten Gutachten mitgeteilt. Gemeinsam mit dem konsultierenden Paar wird dann auf der Grundlage der genetischen Ausstattung, der morphologischen Eigenschaften und der Lebensfähigkeit jedes Embryos entschieden, welche Embryonen übertragen werden sollen.

Ergebnisse

Die Wirksamkeit der PID hängt von der Leistungsfähigkeit der Diagnosemethode, von der Anzahl der verfügbaren Embryonen und von ihrer voraussichtlichen Einnistungsfähigkeit ab. Der letztgenannte Faktor steht in engem Zusammenhang zum Alter der Frau, an der die PID vorgenommen wird.

Die Präimplantationsdiagnostik ist eine konsolidierte Technik, die eine Übertragung von verschiedenen Erbkrankheiten von den Eltern auf ihre Kinder verhindern kann. Sie wird im Rahmen eines IVF-Zyklus vorgenommen. Durch sie kann ein kranker Embryo vor seiner Übertragung in die Gebärmutter der Empfängerin erkannt werden.

Der Prozess läuft wie folgt ab: nach der In-Vitro-Fertilisation und vor der Übertragung der Embryonen in die Gebärmutter der Frau wird das Genmaterial des Embryos untersucht, um eventuelle genetische Veränderungen nachzuweisen. Anschließend wird an jedem Embryo eine Biopsie vorgenommen, um bestimmte Erbkrankheiten auszuschließen. Zum Abschluss werden ein oder zwei gesunde Embryonen übertragen.

Dank der langjährigen Erfahrung von Eugin auf dem Gebiet der PID beherrschen wir diese Technik und setzen sie in Fällen ein, in denen sie notwendig ist oder von unseren Patienten gewünscht wird.

Wenn Sie noch Fragen über die Präimplantationsdiagnostik haben, können Sie diese auf unserer Website stellen: Fragen Sie den Experten.

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