PGD: Genetical diagnosis prior to implant

PID: Präimplantationsdiagnostik

Die PID ermöglicht eine Untersuchung der DNA der Eizellen oder der Embryonen, um diejenigen auswählen zu können, die bestimmte Merkmale aufweisen.

Diese Technik zielt darauf ab, die Übertragung von Erbkrankheiten zu vermeiden.
Sie kommt im Rahmen einer IVF-Behandlung zur Anwendung und ist immer dann angezeigt, wenn in einer Familie bestimmte Erbkran kheiten oder Chromosomenanomalien zu beobachten sind.
DIE PID KANN SOWOHL AN EIZELLEN ALS AUCH AN EMBRYONEN VORGENOMMEN WERDEN, WOBEI IN LETZTEREM FALL DIE BESTEN ERGEBNISSE ERZIELT WERDEN.
Genetische Veränderungen beziehen sich auf ein spezifisches Gen, sodass hier die Übertragung von Mukoviszidose, Thalassämie, Muskeldystrophie und anderen genetisch bedingten Krankheiten vermieden werden kann
Chromosomenränderungen Veränderungen beziehen sich auf verschiedene Chromosomen oder Chromosomstrukturen. Mit einer PID können weitere Veränderungen erfasst werden die z.B. für das Turner oder das Down-Syndrom verantwortlich sind
Genetische Veränderungen beziehen sich auf ein spezifisches Gen, sodass hier die Übertragung von Mukoviszidose, Thalassämie, Muskeldystrophie und anderen genetisch bedingten Krankheiten vermieden werden kann.

Chromosomenränderungen Veränderungen beziehen sich auf verschiedene Chromosomen oder Chromosomstrukturen. Mit einer PID können weitere Veränderungen erfasst werden die z.B. für das Turner oder das Down-Syndrom verantwortlich sind.

Genetische Untersuchung
Nach der In-vitro-Fertilisation und vor der Einpflanzung in die Gebärmutter wird das genetische Material des Embryos auf mögliche genetische Veränderungen hin untersucht.

Kann je nach Fall durchgeführt werden, wenn sich die Embryonen in der Phase mit 6-8 Zellen befinden, meist am dritten Tag ihrer Entwicklung, oder aber im Blastozystenstadium, am fünften Tag ihrer Entwicklung.

Embryobiopsie
Es erfolgt eine Biopsie jedes einzelnen Embryonen, wobei Embryonen mit konkreten Erbkrankheiten vom weiteren Verfahren ausgeschlossen werden.

Transfer
Es werden ein bis drei gesunde Embryonen transferiert.

Nicht transferierte Embryonen können eingefroren werden.

Präimplantationsdiagnostik (PID)
A

Genetische Untersuchung. Nach Vornahme der In-vitro-Befruchtung und noch vor der Einpflanzung in die Gebärmutter wird das genetische Material des Embryos auf mögliche genetische Veränderungen hin untersucht. Vorgenommen wird das Verfahren im Allgemeinen am dritten Tag nach der Befruchtung, wenn der Embryo also aus 6 bis 8 Zellen besteht

B

Embryobiopsie. Es erfolgt eine Biopsie aller einselnen Embryonen, wobei Embryonen mit konkreten Erbkrankheiten vom weiteren Verfahren ausgeschlossen werden
C

Transfer. Es werden ein bis drei gesunde Embryonen transferiert. Nicht transferierte Embryonen können eingefroren werden

Wenn erbliche genetische oder chromosomale Krankheiten bei einem der beiden Partner festgestellt wurden, ist es äußerst wichtig, im Rahmen einer Sterilitäts-Behandlung festzustellen, ob die Krankheit auf die Embryonen übertragen wurde, bevor der Embryo eingesetzt wird. Dafür wird die sogenannte Technik der sogenannten Präimplantationsdiagnostik durchgeführt.

Die Diagnose kann auf zwei verschiedene Arten erfolgen:

Genetische Präimplantationsdiagnostik an Embryonen

Diese Untersuchung wird je nach Fall durchgeführt, wenn die Embryonen sich in der Phase mit 6-8 Zellen befinden, am dritten Tag ihrer Entwicklung, oder aber im Blastozystenstadium, am fünften Tag ihrer Entwicklung. Anhand dieser Technik ist es möglich, nur die als gesund diagnostizierten Embryonen in die Gebärmutter einzupflanzen.

Die Patientin wird vorher ausführlich über die Behandlungs-methoden informiert und muss schriftlich Ihr Einverständnis mit der In-Vitro-Fertilisation bestätigen. Wenn dies geschehen ist, kann die Behandlung beginnen: Die Patientin unterzieht sich einer hormonellen Behandlung, um das gleichzeitige Wachstum mehrerer Follikel in den Eierstöcken zu stimulieren. Alle mittels der abschlieβenden Follikel-Punktion gewonnenen reifen Eizellen werden dann mit dem Samen des Partners (oder eines Spenders) befruchtet, um Embryonen zu erzeugen. Nach ca. 72 Stunden wird jeder einzelne Embryo biopsiert (im Stadium von mit ca. acht Zellen), um die Zellen genetisch zu analysieren. Während der genetischen Untersuchung wird jeder der Embryonen gekennzeichnet und in einem Brutkasten aufbewahrt.

Die gewonnenen embryonalen Zellen werden unter speziellen Bedingungen vorbereitet und das genetische Material analysiert, um feststellen zu können, ob der Embryo von der Krankheit betroffen ist oder nicht. Nur die gesunden Embryonen werden letzlich in die Gebärmutter eingepflanzt. Die von der Krankheit betroffenen Embryonen werden entsorgt.

Diagnose zur genetischen Präimplantation mit Eizellen

Die genetische Diagnose mit Eizellen ermöglicht es, genetische oder chromosomatische Erkrankungen zu entdecken, bevor sich der Embryo entwickelt.

Diese Methode untersucht eine konkreten Teil der Eizelle, den Polkörper; daher können nur Erbkrankheiten mütterlicherseits festgestellt werden.

Für die Untersuchung der reifen Eizellen wird mit einer kleinen Öffnung in der ihn umhüllenden Glashaut, eine Biopsie des Polkörpers durchgeführt. Nach der Entnahme des Polkörpers werden die Eizellen durch intrazytoplasmatische Mikroinjektion je eines Spermiums (ICSI) befruchtet. Nach zwei Tagen liegt das genetische Ergebnis des Polkörpers vor und es werden die für einen Transfer geeigneten Embryonen ausgewählt, die aus den genetischen geeigneten Eizellen entstanden sind.

Erbkrankheiten

Letzte Aktualisierung: Januar, 2017
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