Präimplantations-Gendiagnose
Was versteht man unter Präimplantations-Gendiagnose?
Wenn Fälle von übertragbaren genetischen oder chromosonalen Krankheiten in der Familie aufgetreten sind kann es von großer Hilfe sein, wenn man von der Existenz der Krankheit in den Vorläuferzellen (Ovozyten) oder im Embryo selbst weiss, bevor die Frau schwanger ist (vor der Übertragung des Embryo in die Gebärmutter). In Fällen, wo dies möglich ist, werden die sogenannten Techniken der Präimplantations-Gendiagnose angewandt, welche notwendigerweise im Rahmen der Programme der In-vitro-Befruchtung durchgeführt werden, da man zur Gewinnung des Genmaterials auf Labortechniken der medizinisch unterstützten Fortpflanzung zurückgreifen muss.
Die Diagnose kann auf zwei verschiedene Weisen erfolgen:
1. Präimplantations-Gendiagnose unter Anwendung von Präembryos
Die Embryonen werden untersucht, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Dies wird nach der In-vitro.Befruchtung im Labor durchgeführt und zwar zu dem Zeitpunkt, wenn die Embryonen aus 4 bis 8 Zellen bestehen. Diese Technik ermöglicht es, nur jene Embryone auszuwählen und in die Gebärmutter zu übertragen, die als normal diagnostiziert wurden.
Nachdem die ausgewählte Patientin ausführlich informiert wurde sowie diese die Aufnahme in das Programm der In-vitro-Befruchtung akzeptiert hat, wird sie einer Hormoninduktion unterzogen, um die Follikel zu stimmulieren. Alle gesunde reifen Ovozyten werden befruchtet, um Embryone zu gewinnen. Nach 24 Stunden wird jedes der geeigneten Embryos biopsiert und mit Hilfe eines Mikromanipulators wird eine Zelle isoliert. Die Embryonen werden kodifiziert und in einem Inkubator aufbewahrt, solange das Analyseverfahren andauert.
Die gewonnenen Zellen werden unter speziellen Bedingungen aufbereitet und das genetische Material wird untersucht, dadurch kann festgestellt werden, ob der Embryo, aus dem sie stammen, von der Erkrankung betroffen ist oder nicht. Nachdem Zustand jedes einzelnen Embryos untersucht wurde, werden jene ausgewählt, die frei von Erkrankungssymptomen sind und diese werden später in die Gebärmutter der Frau übertragen. Die kranken Embryone müssen in diesem Fall entsorgt werden.
2. Präimplantations-Gendiagnose unter Anwendung von Ovozyten
Im Fall der Präimplantations-Gendiagnose unter Anwendung von Embryonen muss sich das Paar darüber klar sein, dass für eine Schwangerschaft ohne Erkrankungsfaktoren jene Embryonen ausgewählt werden dürfen, die vollkommen gesund sind und somit gezwungenermaßen die kranken Embryone vernichtet werden müssen.
Aus diesem Grund ist es ein Schritt nach vorn, wenn die Dianose dieser genetischen oder chromosonalen Pathologien noch vor der Bildung des Embryos erzielt wird, dies wird anhand der Präkonzeptionsdiagnose erreicht, bei der weibliche Gameten (Ovozyten) eingesetzt werden. Dazu wird eine konkrete Zelle benutzt, welche das Ovozyt besitzt, diese wird zweites polares Korpuskul genannt. Dieses Verfahren kann nicht bei Spermien angewendet werden, somit ist seine Anwendung auf die Erbpathologie von mütterlicher Seite begrenzt.
Zu den ausgewählten Paaren gehören jene, bei denen die Frau Trägerin einer chromosonalen Veränderung, vor allem reziproker und Robertsion’scher Translokationen, ist, nachdem der Kariotyp des männlichen Partners der Patientin bestätigt wurde. Diese Technik ermöglicht es, polare Korpuskule mit guter chromosomaler Morphologie zu gewinnen, welche zu 94.1% untersucht werden können.
Alle reifen Ovozyte der Patientin werden zur genetischen Untersuchung. Dazu wird das Polare Korpuskul mit Hilfe eines Mikromanipulators biopsiert (indem eine winzige Öffnung in der Pellucidumzone vorgenommen wird). Die biopsierten Ovozyten werden angemessenermaßen kodifiziert und in einem Inkubator aufbewahrt. Um das Ergebnis sicherzustellen ist es wichtig, vor der Durchführung jeder Präkonzeptionsdiagnose die Reaktive (sogenannte Sonden) in einem Lymphozytpräparat der Patientin (Blutzellen) zu testen.
Nachdem die normalen Ovozyten identifziert wurden, werden diese mittels intrazytoplasmatische Mikroinjektions eines Sperma (ICSI) befruchtet. Die gewonnen Embryone sind alle zur Übertragung geeignet, somit muss keines von ihnen vernichtet werden und diejenigen, die momentan nicht gebraucht werden, können für eine spätere Verwendung eingefroren werden.
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